نشانگان پاتو یا تری زومی ۱۳

تری زومی 1۳ یکی از نادرترین ناهنجاری اتوزومال است. بیشتر موارد تری زومی 1۳ نتیجه ی عدم جدایی کروموزومی در طی تقسیم میوز است. این افراد به جای یک جفت کروموزوم ۱۳ سه عدد از این کروموزوم را دارند.در تريزومي 13، ناهنجاري هاي داخلي و خارجي (ظاهر فرد) رخ مي دهد. ميكروسفالي در اين كودكان ديده مي شود. ممكن است طناب نخاعي، به علت نقص در مهره هاي كمري بيرون زده (مننگوميلوسل) باشد. كودكاني كه پس از دوران نوزادي زنده مي مانند دچار درجاتي از عقب ماندگي ذهني و تشنج می شوند. اغلب چشم ها كوچك است (ميكروفتالمي) و يا حتي ممكن است چشم وجود نداشته باشد (آنوفتالمي). چشم ها ممكن است خيلي به هم نزديك باشند (هيپوتلوريسم) و يا حتي چسبيده به هم باشند و تشكيل يك ساختار واحدي را با هم بدهند.گوشها معمولا بدفرم بوده و در پايين تر از حد معمول خود قرار دارند. در كودكان مبتلا شكاف كام و شكاف لب نيز مشاهده مي گردد. ساير مشخصات فيزيكي شامل انگشت اضافي (پلي داكتيل)، انگشتان خميده (حالت مشت بسته)، پاشنه پاي برجسته و فقدان دنده ها می باشد.

نظرات شما عزیزان:

نام :

آدرس ایمیل:

وب سایت/بلاگ :

متن پیام:

نظر خصوصی

 کد را وارد نمایید:

 

 

 

عکس شما

آپلود عکس دلخواه: